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L'ATAXIE DE FRIEDREICH

INTRODUCTION

Décrite en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich, l'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique évolutive, qui débute en règle générale chez l'enfant ou l'adulte jeune.
Le terme "ataxie " s'applique à une incoordination des mouvements volontaires qui n'est pas due à une faiblesse musculaire.
L'ataxie est généralement la conséquence d'une atteinte cérébelleuse, qui peut toucher le cervelet lui-même ou encore les fibres qui conduisent l'information et dont la transmission se fait par la moelle épinière (voie spinocérébelleuse).
L'Ataxie de Friedreich est une maladie qui entraîne une dégénérescence des fibres nerveuses impliquées dans le contrôle de l'équilibre, des troubles de la sensibilité profonde et divers autres symptômes, sans altérer les facultés intellectuelles.
Comme dans toutes les maladies dégénératives, la vitesse de l'évolution est variable d'un individu à l'autre.

MODE DE TRANSMISSION

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique héréditaire, qui touche environ 1 personne sur 30.000.
Chaque être humain est constitué d'éléments vivants : les cellules.
Celles-ci possèdent un noyau, qui contient 23 paires de chromosomes, composés de gènes.
Ces gènes sont des éléments microscopiques qui conditionnent la transmission et la manifestation des caractères héréditaires.
Les études génétiques, menées depuis la fin des années 1980, ont permis en mars 1996 de découvrir le gène de l'Ataxie de Friedreich.
Celui-ci se trouve sur le chromosome 9 et contient l'information pour la fabrication d'une protéine que l'on appelle Frataxine, composée de 216 acides aminés et localisée dans la mitochondrie. *

* la mitochondrie est une structure microscopique, présente dans toutes les cellules, elle est le siège de la respiration cellulaire et du stockage de l'énergie.

L'Ataxie de Friedreich est une maladie à caractère récessif et non dominant, ce qui signifie que le gène responsable doit se trouver sur les deux chromosomes d'une même paire pour que la maladie apparaisse.
Le mode de transmission est autosomique c'est-à-dire que le gène responsable se trouve sur un chromosome n'intervenant pas dans la détermination du sexe. La maladie touche indifféremment l'homme ou la femme.
Le gène étant identifié, le diagnostic de la maladie de Friedreich peut être posé avec certitude, grâce à une prise de sang.

Deux personnes porteuses : possibilité d'avoir un enfant malade, porteur ou en bonne santé.		Une personne saine et l'autre malade : tous les enfants seront porteurs sains.
Une personne porteuse et l'autre ataxique : les enfants seront soit porteus, soit malades.		Une personne saine et l'autre porteuse : les enfants seront soit porteurs, soit en bonne santé.
Deux personnes ataxiques : tous les enfants seront malades.
Chromosome normal       Chromosome porteur du gène de la maladie       Personne saine   Porteur sain (transmet le gène sans être malade).           Ataxique

SYMPTÔMES

Voici une énumération des symptômes rencontrés dans l'Ataxie de Friedreich. Les malades peuvent présenter tout ou une partie de ces symptômes.

Syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet) :

un équilibre incertain
une démarche titubante
une élocution difficile avec voix explosive et ralentie
des mains malhabiles
une incoordination des mouvements.

Atteinte du faisceau pyramidal :

Exprimée par :
une fatigabilité des membres inférieurs
des difficultés à exécuter des mouvements volontaires fins ou complexes.

Atteinte des cordons postérieurs de la moelle :

Traduite par :
des troubles de la sensibilité profonde
des troubles de l'équilibre (aggravés dans l'obscurité).

Atteinte des nerfs :

Entraînant :
une abolition de certains réflexes.

Atteinte morphologique :

Caractérisée par :
des pieds creux
une scoliose (déviation de la colonne vertébrale )

Diabète :

Complication peu fréquente !

Troubles cardiaques :

Engendrant :
une cardiomyopathie hypertrophique, dont les premiers signes décelables par examen cardiaque (échocardiographie ), sont un épaississement de la paroi du cœur.

L'atteinte cardiaque est avant tout asymptomatique, même si quelques troubles du rythme peuvent apparaître tardivement et de manière inconstante.

Troubles auditifs :

S'exprimant par :
une défaillance de l'acuité auditive, surtout lorsqu'il y a des bruits parasites (fond sonore).

EVOLUTION

Les symptômes débutent la plupart du temps lors de la puberté (13-14 ans), mais peuvent apparaître beaucoup plutôt chez l'enfant (4-6 ans) ou parfois bien plus tard, chez l'adulte jeune (20-40 ans).
Les premiers signes de la maladie sont des troubles de la marche et de l'équilibre, ainsi qu'une incoordination des membres supérieurs (gestes lents et imprécis).
Avec le temps, d'autres symptômes peuvent apparaître, tels que les difficultés d'élocution, une sensation fréquente de pieds froids et une fatigabilité accrue.
Certains symptômes, cités dans le paragraphe précédent ne sont décelables que par un examen approfondi.
Les atteintes physiques de l'Ataxie de Friedreich sont progressives, avec une accélération au début de la maladie ; mais il est important de savoir que l'évolution peut différer grandement chez les enfants d'une même famille ou d'un ataxique à l'autre
Cette maladie est d'évolution sévère, avec perte de l'autonomie nécessitant l'utilisation d'un fauteuil roulant.

DEMARCHES THERAPEUTIQUES

Malgré les efforts fournis par la recherche médicale, il n'existe à l'heure actuelle aucun moyen de guérir les personnes atteintes d'Ataxie de Friedreich.
Cela ne veut pas dire qu'il ne faut pas traiter les patients… Bien au contraire !
Les thérapies sont essentielles pour les ataxiques, tout particulièrement pour maintenir une bonne qualité de vie !
C'est pour cette raison qu'il est important d'insister sur les traitements symptomatiques.
Il faut notamment :
assurer un suivi régulier avec le physiothérapeute, l'ergothérapeute et l'orthophoniste.
rester en contact avec un médecin spécialisé en réadaptation orthopédique, qui contrôlera l'évolution de la scoliose ou d'autres troubles liés à l'ataxie.
rendre visite périodiquement à son neurologue et à son médecin traitant.

Nous remercions l'Association Belge de l'Ataxie de Friedreich et autres Ataxies Héréditaires (ABAF) qui nous a fourni cet article.

Coordonnées de l'association (ABAF) :
Mme WIEËRS
rue Camille Charlier 44 à 5020 FLAWINNE
tél. & fax : 081/63.59.03
E-mail : abaf.wieers@skynet.be

Nous vous informons également que l'assemblée générale de l'ABAF se tiendra le dimanche 12 mai 02 vers 14h00 au Centre Neurologique de Fraiture en Condroz.

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