Horizon 2000 - Coup de projecteur

Le syndrome d’Ondine

Le syndrome d’Ondine (Hypoventilation alvéolaire primaire congénitale) est un handicap très rare, à haut risque et incurable, qui fait partie des maladies très rares dites orphelines (1 cas sur 200 000 dans le monde), 60 en France.
L’origine génétique a été découverte en 2003.

Cette pathologie se manifeste par un défaut de la commande neurologique de la respiration, c’est-à-dire la capacité à respirer sans réfléchir le plus souvent dans les phases de sommeil lent et les périodes infectieuses.

Cela implique une ventilation mécanique systématique, obligatoire et vitale, par respirateur, via une trachéotomie ou un masque nasal pour les plus grands, à vie.

Certains enfants ont également des troubles oculaires, des anomalies du rythme cardiaque, et/ou des problèmes digestifs, comme reflux gastro-œsophagien et/ou maladie d’Hirschprung, qui compliquent leur vie.

Malgré ce lourd handicap, la plupart des enfants peuvent mener une vie « quasi normale », grâce à une surveillance parentale importante et un suivi médical très strict.

Les enfants Ondine et leur famille vivent de grandes difficultés au quotidien, surveillance diurne et nocturne, avec machines à alarmes sonores, difficultés de prise en charge par des tiers non formés, vie de famille très perturbée…

Pour plus d’information sur ce syndrome : www.afsondine.org

Haut de la page